Todo sobre la hemofilia
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Todo lo que debes saber sobre la hemofilia

La hemofilia responde a uno de los trastornos hemorrágicos más extraños y traumáticos que existen. Originado la mayoría de las veces por el factor genético, es una enfermedad que tiene una importante relevancia en España.

A pesar de ser una enfermedad que en el mundo tiene un total de casos comprobados menores a los 500.000, y a pesar de ser una enfermedad que por sí misma no produce la muerte, sufrir de hemofilia es muy doloroso y limitante para las personas que tienen que convivir con este padecimiento. Sobre la hemofilia hay sitios específicos en internet en los que es posible encontrar información y, sobre todo, poder conocer las últimas novedades y avances médicos para su prevención y posible cura.

¿Qué es la hemofilia?

  • Trastorno: la hemofilia es un trastorno de tipo hemorrágico que se manifiesta en la imposibilidad del cuerpo para coagular la sangre. De hecho, la hemofilia es -según el concepto médico oficial- la inexistencia o deficiencia de factores y proteínas de coagulación, lo que implica que una persona con hemofilia ante un mínimo roce o golpe, tenga un sangrado exagerado.
  • Causas y origen: en el 95% de los casos de hemofilia que existen en el mundo, el origen está en la genética. Una alteración en el cromosoma X genera que exista deficiencia de factores de coagulación. Las mujeres, al tener dos cromosomas X, pueden ser portadoras de hemofilia ,pero muy pocas veces la sufren. Los hombres, que tienen un único cromosoma X, aglomeran la cantidad casi total de casos de hemofilia a nivel global. Enfermedades degenerativas y algunos tipos de cáncer se han asociado últimamente con orígenes de hemofilia, pero más que nada, por la agresividad de los tratamientos que se utilizan para combatir esas enfermedades.
  • ¿Cómo saber si se tiene hemofilia? Al ser una condición genética, muchas personas pueden realizarse un análisis sanguíneo para comprobar si son portadores de ella, sobre todo si en la familia existen personas que hayan sufrido este trastorno. No obstante, la única forma de saberlo es el momento en el que se produzca un sangrado exagerado e incesante -sin una razón de peso para ello-, aunque muchas veces también se puedan producir hemorragias internas, por lo que una persona con hemofilia puede tener moratones, también, sin razón aparente.

Datos en España y tratamiento

De los cerca de 500.000 casos existentes a nivel global, más de 5.000 se encuentran en territorio español, donde el 70% de ellos son hombres. España es, por ende, uno de los países que mayor esmero ha puesto para la prevención de la hemofilia, su tratamiento e investigación científica.

  • Prevención: según los especialistas -hematólogos-, la prevención es la herramienta más acertada y eficaz con la que puede contar una persona con hemofilia. Hacer ejercicio, fortalecer los músculos, cuidar el sistema cardiovascular y, por encima de todas las cosas, evitar situaciones que puedan ocasionar hematomas o sangrado -incluyendo los deportes de contacto-, están entre los hábitos que una persona con hemofilia debe fomentar.
  • Avances en los tratamientos: mejorar la calidad de vida y permitir que las personas con hemofilia puedan formar una familia sin el temor a transmitir ese trastorno a sus hijos, es una preocupación para las instituciones encargadas de la investigación y el tratamiento de esta enfermedad. Hasta hace muy poco tiempo, la transfusión sanguínea era la única manera de “insertar” factores de coagulación y plaquetas en personas con hemofilia, para que pudieran cicatrizar, taponar y coagular la sangre con naturalidad, un tratamiento engorroso y con una periodicidad muy frecuente. No obstante, los últimos avances médicos informan sobre productos concentrados con factores de coagulación de tercera y cuarta generación -tabletas y ampollas-, lo que permitiría aumentar la vida de un tratamiento. A su vez, la reproducción asistida y los ensayos clínicos de grandes laboratorios han permitido la posibilidad de que puedan formar una familia sin temor a transmitir el trastorno y, respectivamente, poder contar con un tratamiento con una eficacia anual o bianual.

Aunque la hemofilia no es mortal, implica una reducción en la calidad de vida de quienes la padecen, por no poder realizar cientos de actividades que en otras condiciones, podrían realizar sin necesidad de cuidados o temores.

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